Con el propósito de ampliar el conocimiento sobre la enfermedad de Gaucher (se pronuncia go-shé), promover un diagnóstico oportuno, un tratamiento adecuado y el acceso a terapias que brinden esperanza y calidad de vida a quienes la sufren, en el mes de octubre se conmemora el Día Internacional de esta condición que afecta a 1 en 40 mil a 100 mil personas en la población general, por lo que se considera una enfermedad rara o huérfana.

De acuerdo con la Dra. Fabiola Mariño, Gerente Médico de Enfermedades Raras de Pfizer México, este padecimiento fue descrito por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher y pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal (trastornos genéticos, progresivos, que afectan diferentes sistemas del organismo).

La de Gaucher es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear.

Se trata, dice Mariño, de un trastorno metabólico hereditario, poco frecuente, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación de lípidos), lo que conlleva la acumulación de depósitos grasos en las células de algunos órganos como hígado, bazo, huesos y médula ósea, lo que interfiere con su adecuado funcionamiento. "La acumulación de células dañinas en la médula ósea puede mermar la producción de glóbulos rojos, leucocitos y plaquetas".

Comenta que, para que se presente esta enfermedad, deben coincidir dos portadores (padres) con un gen anormal, que se transmite a los hijos, quienes pueden manifestarla en cualquier etapa afectando considerablemente la salud y calidad de vida de quien la presenta. De hecho, puede ser mortal si aparece a edad temprana o no se atiende oportunamente.

"Dado que los lisosomas –vesículas encargadas de la digestión intracelular– están presentes en la mayoría de las células, la enfermedad de Gaucher afecta de forma variable al cerebro y las funciones cognitivas", comenta.

Si en una familia se ha identificado un integrante que padece enfermedad de Gaucher, los padres y hermanos deben ser referidos al médico genetista para recibir asesoramiento genético.

La Dra. Mariño explica que, si bien tradicionalmente se ha clasificado en 3 formas clínicas, basándose en la ausencia (tipo I) o presencia (tipos II y III) de un padecimiento en el sistema nervioso, existen cinco tipos de la enfermedad de Gaucher, los cuales se clasifican con base en sus manifestaciones clínicas:

Tipo I. Es la más común (aproximadamente 95% de los casos), afectando tanto a niños como adultos.

Tipo II. Generalmente comienza durante la lactancia. Se presenta en el 1% de los casos y puede llevar a una muerte rápida y temprana.

Tipo III. Las personas con esta clasificación (el 4% de los casos) pueden vivir hasta la edad adulta.

Perinatal Letal. Es la forma más grave y sus complicaciones pueden comenzar antes del nacimiento o en primera infancia.

Cardiovascular. Afecta principalmente al corazón.

Para la enfermedad de Gaucher se requiere un diagnóstico adecuado, así como la participación de un equipo multidisciplinario que permita la atención integral del paciente.

En el mundo hay distintas enfermedades y alergias que afectan al ser humano. Sin embargo, entre el catálogo de las más extrañas se encuentra la que padece una mujer que no puede tomar un baño, sudar, mojarse con la lluvia y ni siquiera tomar mucha agua, pues su piel le reclama.

 Es una de las 50 personas en el mundo que es alérgica al agua. Se trata de Rachael Fetter que tiene 23 años y vive en Idaho, Estados Unidos. 

Fue en julio de 2019 cuando fue diagnosticada con urticaria acuagénica; aunque años atrás ya notaba algunos síntomas que se presentaban después de que se bañara. "En un primer momento pensé que era por culpa del jabón. Probé usar uno de otra marca, pero cada vez que me duchaba, me salía urticaria", contó la joven a Daily Mail.

 La técnica en veterinaria, profesión de la mujer, visitó varios consultorios para que le ayudaran a definir un diagnostico claro. Incluso se sometió a dos biopsias de piel.

 Hasta que por fin llegó a las manos correctas y le dieron un diagnostico. "Me sentí aliviada porque tenía respuesta y sabía que no estaba sola", reveló. 

Rachael Fetter no puede ducharse más de dos veces por semana; al hacerlo no tiene que tardar y antes de hacerlo debe tomar analgésicos para aliviar el dolor. "Siento como si me estuviera quemando", indicó la joven. 

De acuerdo con medios internacionales, en la piel de Rachael se ve reflejada la reacción del agua: se enrojece. "No importa si es agua fría o caliente, pero la mayoría de mis duchas son frías porque el agua caliente empeora las cosas", agregó.

Además, por si fuera poco, debe tomar sólo medio vaso de agua, pues también beber de más le ocasiona algunos problemas estomacales. Tampoco hace actividad física, pues el sudor le genera una reacción epidérmica.

 "Cuando más tiempo permanece el agua en contacto con la piel, peor son las quemaduras. Estas marcas sólo son visibles durante unas horas, pero la sensación de ardor puede durar días", indicó la joven.

 "Mientras tanto trataré de estar lo más seca posible. Me siento frustrada con mi cuerpo, pero sé que lo hago lo mejor que puedo", concluyó Rachael Fetter. 

Ante el pronóstico de lluvias y bajas temperaturas en la región, la Secretaría de Salud exhorta a la población protegerse durante esta temporada ya que las enfermedades que más se presentan son infecciones de vías respiratorias que pueden complicarse.

Algunas recomendaciones para evitar algún contagio o enfermedad son:

Lavado de manos con agua y jabón, no usar el mismo cubreboca por más de un día; no estrechar la mano con una persona enferma, estornudo de etiqueta, utilizar ropa adecuada al ambiente frío, además cuidar a los menores de 5 años y personas de la tercera edad, no exponiéndolos a cambios bruscos de temperatura y corrientes de aire frío.

El período de otoño-invierno es una de las épocas más complicadas para todas aquellas personas que sufren de las alergias, tal como ocurre en primavera y las variaciones climáticas en general. Pero por estos días, con la llegada del frío, los alérgicos empiezan a sentir casi de inmediato como su nariz empieza a gotear y los estornudos no dan tregua.

"De inicio es posible que creamos que agarramos un resfriado, cuando empezamos a estornudar y sentimos que la secreción nasal no nos deja en paz; pero realmente es una alergia. Estas reacciones se manifiestan de forma similar a un resfriado, pero hay diferencias: los estornudos son muy seguidos, hay picazón en nariz, ojos y garganta y todos los síntomas ocurren de una vez”, indicó el alergólogo pediátra Octacio Mancilla Ávila. 

Además señaló " en otoño invierno nos afectan mucho el ácaro por la humedad también los hongos por eso se prenden más las lesiones en piel". 

Muchas personas sobrellevan sus alergias estacionales por su cuenta, por lo tanto se recomienda acudir al especialista quien indagará en los síntomas y ordenará exámenes necesarios para poder determinar el alérgeno al cual reacciona cada cuerpo. Una vez establecido el alérgeno, lo principal es tratar de evitar la exposición y tomar algún antihistamínico para mejorar y aliviar las molestias.

La varicela y el herpes zóster (ampollas en la piel) deben ser consideradas como enfermedades transmisibles en la Ley General de Salud, y la vacuna para contrarrestarlas tiene que estar en el Cuadro Básico de la Cartilla Nacional de Vacunación, propuso la diputada de Morena, Sandra Paola González Castañeda.

Recordó que la varicela es una infección causada por el virus herpes zóster y puede ser mortal, sobre todo para recién nacidos o pacientes inmunodeprimidos.

Por eso es "urgente" que se incluya la vacuna en el Sistema Nacional de Vacunación, con el fin de proteger a niños y niñas de contraer neumonía o encefalitis, las cuales pueden dejar secuelas, lesiones propensas a la infección y reacciones mortales, como fascitis necrotizante y septicemia, entre otras.

Esa vacuna permitiría impedir también su transmisión a bebés mientras sus madres están embarazadas o después del parto, momento en que la posibilidad de contagio es más grave, dada la inmadurez del sistema inmunológico del recién nacido.

Por todo ello, propuso una iniciativa para adicionar la fracción XV al artículo 134 de esa ley, incorporar a la varicela como enfermedad contagiosa y a la vacuna contra ella en el Cuadro Básico de la Cartilla Nacional de Vacunación, ya que en el sector privado su costo oscila entre los mil 100 y mil 400 pesos aproximadamente.

Hoy, al no estar esa enfermedad como una más de las enfermedades transmisibles no se prevé que la vacuna sea obligatoria para la Secretaría de Salud y para los gobiernos de las entidades federativas, ni se les obliga a realizar actividades de vigilancia epidemiológica, prevención y control.

Recordó que los expertos han expuesto la importancia de esta vacuna en la infancia porque previene que de adultos se adquiera varicela y promueve la inmunidad adquirida en la etapa infantil.

Además esa medida preventiva protege entre 70 y 90 % contra la enfermedad y 95 % contra una infección grave por varicela, lo que resulta en que sólo 5 % de los recién nacidos necesitará una segunda dosis a los cuatro y seis años.

Manuel "El Loco" Valdés reapareció en un video para aclarar que se encuentra muy bien de salud, gracias al cuidado de sus hijos y que no hay ningún problema familiar.

En un video que subió el programa Ventaneando, se ve al actor de la dinastía Valdés sentado en un sillón, con un sobrero y vestido de negro, pero lo mejor de todo es que el comediante mantiene su gracia al hablar.

"Buenos días, buenas tardes, buenas noches... ¡Todo al mismo tiempo! Quería yo hablar con ustedes brevemente. Estoy muy bien, mis hijos, mis hijas me han cuidado mucho muy bonito. En nuestra familia no hay ningún problema, no tenemos ningún distanciamiento el uno del otro y más allá. Estamos muy a gusto. Las personas que ponen que no, que tenemos dificultades es (son) completamente mentirosos o mentirosas.

"Yo creo que es pertinente que yo aclare que mi nieta Valeria, maravillosamente se ha portado conmigo y mi hijo Manuel, mi hijo mayor, se ha portada extraordinariamente bien conmigo, me trae mis regalitos maravillosos, y no es exactamente el regalo, el regalo es que ellos estén bien y que toda la familia Valdés, todos mis nietos, todas mis nietas, mis bisnietas y bisnietos, porque ya soy bisabuelo.

"Yo solamente les quería decir eso, es una aclaración que es pertinente, pienso yo. Somos una familia bastante unida y bastante feliz y los que hablen cosas feas pues son... quieren sobresalir o quieren verse, pero pueden hacer lo que quieran, pero que no digan mentiras. Me da mucho gusto saludarles y con permiso me retiro. Beso, abrazo y esas cosas", finalizó Manuel "El Loco" Valdés.

Hay que recordar que el comediante ha estado delicado de salud y el año pasado estuvo hospitalizado por un tumor que se le detectó en el cerebro y que oprimía el nervio óptico de lado derecho. La aclaración también llegó por parte del "Loco", luego de que se dijera que su familia se estaba peleando por él y por la herencia.