Aunque no lo creas hay enfermedades que están catalogadas como enfermedades raras. Concretamente, las llamadas "enfermedades raras" son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen más de 7 mil tipos de enfermedades de estas características, lo que se traduce como un 7% de afectados en todo el mundo.

Los rasgos en los que se enmarcan las enfermedades raras son, en líneas generales, múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.

Linfangioleiomiomatosis (LAM)

Se trata de una enfermedad rara exclusiva de mujeres que suele aparecer entre 20 y 40 años. LAM es el crecimiento solapado, progresivo de células musculares en los pulmones, los vasos sanguíneos y linfáticos pulmonares, así como las pleuras. Se trata de un trastorno de lenta evolución, pero progresivo. Los síntomas consisten en disnea, tos, dolor torácico y hemoptisis (expectoración de la sangre procedente de las vías respiratorias). El transcurso de esta a menudo conduce a la insuficiencia respiratoria y la muerte.

Esclerosis sistémica

La Esclerodermia es un trastorno autoinmune poco frecuente del tejido conectivo. Se caracteriza por un endurecimiento anormal de la piel y en ocasiones también de otros órganos. Se desconoce la causa exacta que provoca esta enfermedad, aunque se considera que es una reacción secundaria a otra afección. La esclerosis sistémica se caracterizada por fibrosis y obstrucción vascular cutánea y visceral, afectando pulmones, corazón y aparato digestivo.

Glaucoma congénito

Afecta a 1 de cada 10 mil nacidos en países industrializados. El glaucoma engloba un grupo de patologías que provocan un daño progresivo en el nervio óptico, el encargado de transmitir las imágenes que llegan a la retina para que el cerebro las interprete. Este nervio va perdiendo sus fibras y, como resultado, va disminuyendo el campo visual del paciente. Este tiene lagrimeo excesivo y acostumbra a mantener los ojos cerrados, mientras que a medida que evoluciona la enfermedad estos pueden parecer más opacos y grandes de lo normal.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

El ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Esta atrofia de las neuronas motoras de nuestro cuerpo puede llegar a provocar la muerte de estas. Una vez que ocurre, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos. Los afectados por ELA, en su etapa final, pueden llegar a quedar paralizados en us totalidad. Este tipo de enfermedad rara ha sdo muy conocida por uno de sus más famosos afectados, el científico Stephen Hawking.

Epidermólisis bullosa distrófica (EB)

Se trata de una variación de epodermólisis ampollosa, un grupo de trastornos que se producen en la piel después de una lesión simple. La epidermólisis ampollar (o bullosa) distrófica es una condición hereditaria que produce ampollas rojas que se abren, supuran, forman una costra y dejan cicatrices. Puede variar desde una leve aparición de ampollas hasta comprometer la vida del paciente si esta llega a alterar los órganos. Esta enfermedad se conoce popularmente también como ‘Síndrome de la piel de mariposa’, precisamente por la fragilidad del tejido de la piel del paciente.

Enfermedad de Huntington

Es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso, pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.

Ataxia de Freidreich

Ataxia significa "dificultad para coordinar los movimientos" y esta, en concreto, se trata una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso. Los síntomas se presentan como dificultad para caminar, debilidad muscular, problemas para hablar, movimientos involuntarios de los ojos o escoliosis (curvatura de la columna vertebral hacia un lado). La ataia de Freidreich muchas veces va acompañada de enfermedades asociadas al corazón. Las primeras evidencias aparecen entre los 5 y 15 años. Normalmente, tras unos 20 años después de los primeros síntomas, las personas con ataxia de Freidreich suelen necesitar una silla de ruedas. En los casos severos, las personas terminan discapacitadas.

Aniridia

Se trata de una patología sobre la que hay muy pocos estudios por su baja prevalencia –1 de cada 60 mil a 100 mil recién nacidos– y que presenta una gran variabilidad clínica, un hecho que puede hacer conflictiva su identificación. Esta nace de la mutación del gen PAX6, aunque se desconoce la razón por la que se altera, y se caracteriza por la ausencia parcial o total del iris ocular.

Miastenia grave

Es una enfermedad neuromuscular que causa debilidad en los músculos esqueléticos responsables de la respiración y del movimiento de partes del cuerpo, incluyendo los brazos y las piernas. Esta se produce por un fallo en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. En algunas ocasiones, el movimiento de los músculos encargados de la expresión facial también pueden verse afectados por la enfermedad. Los síntomas generales son párpados caídos, visión borrosa, dificultad para tragar y respirar e incluso, discapacidad a la hora de hablar.

Quiste de Tarlov

Los quistes de Tarlov, o también conocido como Quiste Perineural de Tarlo, son pequeñas masas, o sacos de líquido, que se forman alrededor de las raíces nerviosas posteriores sacras o coccígeas, en la médula espinal. Estos afectan, por tanto, a las raíces nerviosas de la columna vertebral, llegando a provocar dolor en las lumbares, ciática e incontinencia urinaria. La enfermedad puede manifestarse cuando una persona recibe un golpe en la zona del quiste.

Paraparesia espástica hereditaria

Se trata de otra enfermedad hereditaria que principalemente, causa la debilida progresiva con espasmos en las piernas. Las personas que padecen Paraparesia espástica tienen reflejos exagerados, calambres y espasmos, lo que dificulta la marcha. Afecta a ambos sexos y los síntomas pueden hacerse visibles en cualquier momento. Alrededor del 10% de las personas con esta enfermedad presentan otras alteraciones debidas a una lesión en el cerebro, en la médula espinal o en los nervios.

Síndrome del Aceite Tóxico (SAT)

Aún se desconoce a ciencia cierta el componente químico que desató la enfermedad, todo apunta a que el causante fue le consumo de aceite de colza. Este era importado, desnaturalizado con anilina al 2% para uso industrial, y posteriormente refinado fraudulentamente para su venta como alimento. Los síntomas más comunes son la hipertensión pulmonar, calambres y dolores musculares intensos.

Síndrome de Arnold-Chiari

Las malformaciones de Chiari son defectos formados en la estructura cerebral. Existen diferentes tipos de esta enfermedad y normalmente se produce cuando el cráneo es algo más pequeño de lo normal y obliga a que el tejido cerebral se extienda dentro del canal espinal (empujándolo hacia abajo). Sus efectos varían desde dolor de cuello, problemas de equilibrio y de coordinación hasta problemas de visión y adormecimiento poco común de manos y piernas.

Retinosis Pigmentaria

Es la más frecuente de las distrofias en la retina y está formada por un conjunto de patologías hereditarias (actualmente incurables) que provocan afectan a la capacidad de la retina para responder a la luz, provocando la pérdida progresiva de la visión. Se calcula que existen más de 20 mil afectados por retinosis pigmentaria en toda España.

Síndrome de Ménière

Es un trastorno del sistema auditivo que se manifiesta a través de vértigos y mareos. Cuando nuestro sistema linfático se dilata se producen alteraciones en el fluido endolinfático. El exceso de este fluido en el oído interno origina lo que se conoce como la enfermedad de Ménière, una patología de la que no se conoce la causa y que provoca en el paciente ataques de vértigo, pérdida auditiva o incluso el molesto tinnitus o acúfeno.

Porfiria eritropoyética congénita o Enfermedad de Günther (PEC)

Enfermedad autosómica recesiva, de intensa fotosensibilización, mutilante y con grave pronóstico. Está producida por una enzima defectuosa. La PEC puede manifestarse al poco tiempo del nacimiento con orinas oscuras, una importante anemia y la formación de ampollas cutáneas. Las cicatrices melánicas conducen a pérdidas de rasgos faciales, así como dedos. El tratamiento no es muy eficaz. Por tanto, es muy importante evitar la luz solar. Evitar los traumatismos cutáneos menores y tratar inmediatamente las infecciones bacterianas secundarias ayuda a prevenir la cicatrización y el desfiguramiento.

El paraguayo Enrique Galván, que sufre la llamada enfermedad del "hombre elefante", la cual le provoca un crecimiento excesivo de la piel en parte de su rostro y cuello, será sometido en Estados Unidos a una cirugía gratuita impulsada por la ONG IMAHelps.

A Galván, de 27 años, le fue diagnosticado neurofibromatosis a la edad de tres años, una enfermedad genética para la que no hay medicamentos que valga y se combate con una cirugía, como a la que se someterá el domingo en el hospital universitario "Health Douglas" del Centro Médico de la Universidad de California en Irvine (UC Irvine), en Los Ángeles.

"Si vuelve a crecer operamos de nuevo, porque queremos que Enrique luzca y se sienta normal", dijo a Efe Cristóbal Barrios, cirujano general de UC Irvine.

El paraguayo, nacido en Asunción, y que desde pequeño fue objeto de burlas, buscó ayuda en un equipo de voluntarios de la International Medical Alliance (IMAHelps), que en julio de 2018 atendían pacientes en un hospital de su país y quienes, tras conocer su caso, se comprometieron a que sea tratado en Estados Unidos.

La enfermedad del "hombre elefante", que es como en Inglaterra conocían a Joseph Carey Merrick (1862-1890), que sufría un padecimiento similar y su caso dio pie a una obra de teatro y una película, empezó a manifestarse con más visibilidad en Luis Galván cuando tenía cinco años.

"Me sentía un poco raro y extraño, porque no era igual a los demás niños", declaró a Efe Galván, quien indicó que con los años desarrolló "complejos".

"Trataba siempre de salir y no pensar tanto en lo que tenía, distraerme jugando, haciendo actividades", agregó el paraguayo, quien es cristiano y carga siempre, a modo de escudo, una biblia.

"A los 13 o 14 años es la edad en que más se manifestó la enfermedad, en donde más me empezó a afectar", recordó Galván.

"Empecé a refugiarme en las drogas, por las burlas, el famoso bullying (...), al consumir (estupefacientes) como que me olvidaba de lo que tenía", reconoció.

En Paraguay, Galván recibió 5 cirugías sin mayores resultados y ahora sus esperanzas están cifradas en la tecnología del hospital californiano que permitirá a los cirujanos realizar "la mayor remoción posible de piel excesiva", de manera estable porque "ocurre mucho sangrado", indicó Barrios.

"Es genético, el paciente nace con esa condición. Algunos de los tejidos son unos nódulos pequeños en la piel, pero algunos son crecimientos excesivos", describió el especialista sobre una enfermedad que registra de media un caso entre 40.000 personas.

Barrios, junto al cirujano plástico Mark Kobayashi, dirigirá un equipo de 20 profesionales especializados en complicadas cirugías durante una intervención que se extenderá por doce horas, y durante la que le removerán exceso de tejidos en el rostro, cuello y espalda.

Tras la operación, Galván volverá al quirófano en julio próximo, pero en esta ocasión la intervención se hará en su país, cuando un centenar de voluntarios médicos de IMAHelps viajen al país latinoamericano.

"El costo es de cientos de miles de dólares, pero con la colaboración de todos será gratuito para Enrique", indicó Barrios, quien colabora en Latinoamérica con los llamados "misioneros de la salud" de IMAHelps.

Galván instó a pacientes como él a "no desfallecer y buscar ayuda".

Pedido semejante hizo su madre, Francis Diezpérez de Galván, de 47 años, quien tuvo 3 niños y una nena, y salvo Enrique nadie más en tuvo esa enfermedad.

"Me causa mucha emoción que se hayan juntado todos los especialistas para colaborar en proveer salud a Enrique", declaró a Efe la progenitora.

Barrios recomendó a pacientes con enfermedades de difícil tratamiento en Latinoamérica que "toquen la puerta de sus ministros de salud", porque ellos están informados de los "equipos de médicos voluntarios que podrían ayudar". 

La muerte de Katia "N", ocurrido en la ciudad de Monclova el 11 de enero pasado, debido a que se le reventó el intestino por la obstrucción de cabello, ha causado conmoción en la sociedad de Coahuila. La menor sufría de tricofagia o "Síndrome de Rapunzel".

Este padecimiento, comentaron los doctores, es muy extraño. Son pocos los que se registran a nivel mundial y se caracteriza por la ingesta de cabello de manera compulsiva.

A la menor de 15 años los médicos le extrajeron kilo y medio de cabello, que fue lo que causó su fallecimiento. Los médicos que la atendieron no pudieron hacer nada para salvarla debido a que, al momento de querer realizarle una tomografía de abdomen, se le reventaron los intestinos que estaban obstruidos por el pelo.

Dictaminaron que la menor presentaba un cuadro grave de desnutrición, anemia, elevación excesiva de plaquetas, es decir que tenía la sangre con coágulos, y que debido a su bajo peso, el cual era de 20 kilos, no era posible operarla.

La mamá llevó a la niña a la clínica número 86 del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Monclova, y debido a la gravedad que presentaba fue trasladada al Hospital General de Zona número 7, en esa misma ciudad.

La dirección de la Clínica 7 del IMSS lamentó la muerte de la menor e informó a través de un comunicado a medios locales que colabora con las autoridades para esclarecer las causas del deceso.

La madre de Katia "N" declaró a los medios locales que denunciaría a los médicos del Seguro Social por negligencia, sin embargo, al conocerse los resultados de la necropsia practicada por el médico legista de la Fiscalía General del Estado (FGE), que dictaminó choque séptico como la causa del deceso, la mujer aún no ha procedido.

Los doctores le señalaron que pasarían el reporte a la Procuraduría de los Niños, las Niñas y la Familia (Pronnif) porque todo indica que la madre incurrió en omisión de cuidados, pues de acuerdo con el volumen de cabello, la menor lo estuvo tragando durante por lo menos 10 años, es decir, desde que tenía 5 años.

La psoriasis es una enfermedad crónica de la piel que provoca sarpullido rojo con escamas platinadas en cualquier parte del cuerpo.

En ocasiones, puede afectar el cuero cabelludo, por ello es una afección que comúnmente es confundida con caspa. Es un padecimiento derivado de un trastorno en el sistema inmunológico, por lo que no tiene cura pero que puede controlarse con un tratamiento adecuado.

Esta enfermedad de la piel no es contagiosa y puede aparecer en cualquier punto de la vida, afectando por igual a niños y adultos. Se tienen cifras de que en México el 3 por ciento de la población padece algún tipo de psoriasis. Aquí te presentamos algunos datos que debes saber sobre ella, de acuerdo con Sara de la Garza, vocera de la asociación Vida Nueva Sin Psoriasis.

1. No es contagiosa

Se tiene la falsa creencia de que esta enfermedad es contagiosa, lo que ha ocasionado estigmas y mitos. Como comenta De la Garza, al ser una enfermedad autoinmune, no representa ningún riesgo de contagio. Surge como consecuencia de una enfermedad infecciosa o bacteriana, y por transmisión hereditaria.

2. Se confunde con otros padecimientos

Un gran número de pacientes con psoriasis reciben un diagnóstico erróneo debido a que la enfermedad suele confundirse con otros padecimientos. Muchas veces se cree que es un sarpullido por hongos, sobre todo cuando se presenta en las uñas, manos y pies. Cuando la psoriasis se desarrolla en el cuero cabelludo se confunde con caspa. Y en algunas ocasiones se cree que es dermatitis seborreica porque presenta los mismos síntomas.

3. Se desarrolla a cualquier edad

La psoriasis no distingue edad, por lo que puede presentarse en cualquier etapa de la vida. En la edad adulta puede afectar hasta más del 90 por ciento del cuerpo. Esta enfermedad se puede desencadenar como consecuencia de una alteración de las emociones derivada de la pérdida de algún familiar, empleo o cambio de ciudad. Sara de la Garza mencionó que el estrés es un agravante para esta enfermedad.

4. No debe aplicarse cortisona

Uno de los tratamientos más comunes para este padecimiento es la aplicación de medicamentos, ya sea vía oral o en crema que contienen cortisona, de acuerdo con la vocera de Vida Nueva Sin psoriasis, esto resulta contraproducente, pues aunque la cortisona alivia las lesiones por un tiempo, después de una semana el sarpullido regresa con más fuerza.

5. Tratamientos falsos

Sara de la Garza mencionó que existen en el mercado distintos tratamientos que prometen eliminar las lesiones sin un sustento médico, además, debido al mal aspecto en la piel que provoca la psoriasis, hay personas que creen que es consecuencia de un hechizo. Por lo anterior, Sara recomienda que en cuanto se tenga algún síntoma se acuda inmediatamente a un dermatólogo, especialista que atiende este tipo de enfermedad.

6. Discriminación

Los niños y adultos que sufren de psoriasis son constantemente discriminados, pues la mayoría de las personas no tienen información sobre esta enfermedad y creen que es contagiosa. Esto ha provocado la pérdida empleos, rechazo social, imposibilidad de entrar a la escuela, o de practicar deportes como fútbol o natación.

7. Depresión

Debido al rechazo generado por el mal aspecto de la piel de las personas que viven con psoriasis, muchas de ellas sufren también de depresión. Particularmente aquellas que tienen lesiones en zonas visibles como cara y brazos. Es por esto que parte del tratamiento debe ser emocional para superar estas complicaciones con apoyo de un psicólogo, amigos y familia.

8. Asociaciones civiles

Vida Nueva Sin Psoriasis es la primera asociación civil en el mundo cuyo objetivo es ayudar a las personas que viven con esta enfermedad. En esta asociación podrás encontrar una red de apoyo emocional, así como dermatólogos expertos y tratamientos alternativos. Además, puedes donar para ayudar con el tratamiento de algún paciente con psoriasis. Para más información visita su sitio en internet o comunícate vía WhatsApp al 8114148169.

Un menor de 6 años que estaba ingresado en un hospital de la capital dominicana tras presentar síntomas de rabia humana falleció anoche, informaron hoy fuentes hospitalarias, lo que aumenta a tres los muertos este año en el país a causa de esta enfermedad.

La muerte del menor fue confirmada a la prensa por fuentes del hospital infantil Robert Reid Cabral, en la capital, donde el niño fue ingresado a finales noviembre desde el hospital Elio Fiallo, en su provincia natal de Pedernales, en el suroeste dominicano.

El niño, que hace aproximadamente siete meses fue mordido por un perro en el pie derecho, según relató la madre, fue ingresado por por presentar antecedentes de fiebre, dolor en el pecho, en la pierna derecha, hidrofobia y espasmos musculares, entre otras dolencias, informó el pasado 29 de noviembre el Ministerio de Salud.

Según lo narrado por la madre del menor, vecinos mataron a palos al perro, que presentaba agresividad y sialorrea.

La condición del menor empeoró esta semana, de acuerdo con las fuentes que confirmaron hoy su deceso.

Entre agosto y septiembre de este año, en Pedernales se realizó una jornada de vacunación de perros y gatos, logrando inmunizar 4.708 animales de una población estimada de 5.000, para una cobertura de 94,16 %, de acuerdo con la cartera de Salud.

Fibrosis Quística, Hemofilia, Mucopolisacaridosis I Hurler, II Hurler, VI Maroteaux-Lamy y IV Morquio; Fabry, de Pompe, Síndrome de Turner, Histiocitosis, Espina Bífida, Gaucher tipos I, II y III son enfermedades consideradas raras que en México ya tendrán un registro nacional.

Así lo anunció el Consejo de Salubridad General, que elabora un registro en el país de enfermedades que afectan a 5 de cada 10 mil habitantes, con el propósito de mejorar la atención de los pacientes.

Durante la Segunda Sesión Ordinaria del Consejo, que encabezó el secretario de Salud, José Narro Robles, se dio a conocer que la Comisión de Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, es la encargada de dicho registro, que tiene una primera clasificación de 14 padecimientos.

En su mensaje, el secretario del Consejo de Salubridad General, Jesús Ancer Rodríguez, dejó claro que en esta lista se irán incluyendo más patologías.

Se informó que en estos trabajos, donde participan especialistas de las instituciones de Salud, también colaboran asociaciones civiles, y se prevé que en el primer trimestre del próximo año, se presente el primer listado que conformará el registro nacional.