Un equipo internacional encabezado por científicos de la Universidad de Miami (UM) y el Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (INSERM) de Francia descubrió cinco nuevos genes que aumentan el riesgo de padecer alzhéimer al contrastar y analizar datos genéticos de más de 94.000 personas.

Además de los genes o mutaciones genéticas denominados IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1 y WWOX, los investigadores descubrieron cómo la existencia de cambios específicos en genes ligados a la proteína "tau" pueden afectar al desarrollo de la enfermedad en una fase más temprana de lo que se pensaba.

Según un comunicado de UM, "estos descubrimientos apoyan la idea de que los grupos de genes ligados a procesos biológicos específicos trabajan en tándem para controlar funciones que afectan al desarrollo de la enfermedad".

Antes de este estudio se habían identificado unos 20 genes asociados con el alzhéimer, dijo a Efe Margaret Pericak-Vance, codirectora del trabajo de investigación.

Con el descubrimiento de otros cinco genes se abren "vías nuevas y fascinantes para la investigación" y para "el desarrollo de nuevos tratamientos en el futuro".

Los resultados del estudio, el más amplio de los realizados hasta la fecha para encontrar las causas subyacentes del alzhéimer, fueron publicados hoy en la revista Nature Genetics.

Los datos utilizados fueron recopilados por los cuatro grandes grupos que participan en el Proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer (IGAP), según el comunicado publicado por UM.

Brian Kunkle, científico asociado del Instituto John P. Hussman para el Genoma Humano (HIHG), integrado en la Facultad de Medicina Miller de UM, subrayó que poner en común datos científicos produce resultados "impresionantes".

"La capacidad de combinar los datos de tantos grupos de investigación nos ha permitido detectar nuevos vínculos con las causas del mal de Alzheimer", agregó.

Además de Kunkle dirigieron el estudio Margaret Pericak-Vance, directora de HIHG, y los franceses Benjamin Grenier-Boley y Jean-Charles Lambert, del INSERM.

"Es un momento fascinante para el estudio de la enfermedad de Alzheimer, que es la causa más común de demencia en las personas mayores", dijo Pericak-Vance.

"Los genes contienen el manual de instrucciones del cuerpo y ahora comprendemos mucho mejor cómo se leen las instrucciones relativas al mal de Alzheimer, un paso inicial para poder traspasar esos conocimientos al campo del cuidado clínico", agregó la investigadora.

El Instituto Nacional del Envejecimiento (NIA) y otros entes integrados en los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. han financiado en parte este estudio, que sugiere que los tratamientos desarrollados para el comienzo temprano del alzhéimer también pueden funcionar en personas en las que la enfermedad comienza más tarde.

"Dado que la influencia combinada de genes puede hacer que cambie espectacularmente cómo funciona cada gen por sí mismo, los investigadores del campo de la genómica (del genoma) se dedican a examinar no solo lo que los manuales de instrucciones del cuerpo (genes) establecen independientemente, sino cómo esas instrucciones se articulan entre sí e interactúan con el medioambiente", señala UM.

Una vez comprendidas las funciones de los nuevos cinco genes asociados a la enfermedad de Alzheimer y examinadas en conjunto con otros genes que son factores de riesgo de padecer la enfermedad, los científicos estarán en mejor posición para identificar dónde se agrupan los "hubs" genéticos del alzhéimer, agrega el comunicado.

Con estos hallazgos, los investigadores pueden examinar de manera más profunda los "hubs" genéticos para poner al descubierto los mecanismos de la enfermedades y los objetivos potenciales de los medicamentos para tratarla.

El estudio revela también que las mutaciones raras, como se conoce las que presenta menos de un 1 % de la población, parecen tener "un papel importante en la enfermedad de Alzheimer".

Los investigadores descubrieron esto al identificar que en el caso de las mutaciones que se asocian con el alzhéimer las comunes, que son las que afectan a más del 1 por ciento de la población, y las raras suelen encontrarse en los mismos genes o grupos genéticos.

Aunque antes se habían vinculado algunas mutaciones raras con el riesgo de padecer alzhéimer, esta es el primera vez que se sabe que existen muchas más de las que se pensaba y que es más probable de lo que se creía que estén en los mismos genes y "hubs" que las variantes comunes.

"Identificar y confirmar esas mutaciones raras será un paso adelante importante en el camino hacia la creación de estrategias personalizadas y el desarrollo con mayor conocimiento de medicamentos para el alzhéimer", dice UM.

Agentes de la Policía Municipal de Tijuana localizó a una familia luego de que la abuela de 80 años de edad y que padece Alzheimer tomara el vehículo de su hijo con sus dos nietos pequeños abordo y condujo sin rumbo.

Los hechos ocurrieron la tarde del pasado lunes cuando un ciudadano estadounidense se acercó a policías municipales que realizaban patrullajes de vigilancia sobre la avenida Diego Rivera y bulevar Paseo de los Héroes de la Zona Río.

El hombre indicó que para entrar a un consultorio médico dejo a su madre de 80 años de edad junto con sus hijos de 6 y 4 años en el vehículo, y al salir ya no se encontraban, a lo que el guardia de seguridad le dijo que la mujer salió conduciendo el automóvil Volkswagen Atlas color azul, año 2021.

El reportante informó que la mujer tiene Alzheimer y uno de los menores padece de autismo, por lo que de inmediato se implementó un operativo para dar con el paradero de la mujer y los niños.

Momentos después se logró ubicar el vehículo antes descrito, sobre la sobre la calle Coahuila y F. Martínez de la colonia Zona Norte, a bordo del cual se encontraban la mujer y dos menores. 

Tras reunir a la familia, agentes de la Policía Municipal de Tijuana los acompañaron hasta la línea Internacional de San Ysidro para regresar a su hogar.

Los niveles elevados de una enzima llamada PHGDH en la sangre de los adultos mayores podrían ser una señal de alerta temprana de la enfermedad de Alzheimer, según un estudio liderado por la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos) que aporta nuevas pruebas sobre este "prometedor" marcador.

Al analizar tejido cerebral, los investigadores observaron una tendencia coherente con sus hallazgos anteriores: los niveles de expresión del gen responsable de que se produzca PHGDH son sistemáticamente más altos en los adultos con diferentes etapas de alzhéimer, incluso en las primeras fases antes de que se manifiesten los síntomas cognitivos.

Los investigadores están dirigidos por Sheng Zhong y Xu Chen y la investigación se publica en "Cell Metabolism".

El nuevo estudio se basa en un trabajo anterior de Zhong y su equipo que identificó por primera vez la PHGDH como un posible biomarcador sanguíneo de alzhéimer, informa un comunicado de la Universidad de California.

Los investigadores habían analizado muestras de sangre de adultos mayores y descubrieron un aumento pronunciado de la expresión del gen PHGDH en pacientes con alzhéimer, así como en individuos sanos, aproximadamente dos años antes de que se les diagnosticara la enfermedad.

Los resultados eran prometedores y los científicos querían saber si este incremento podía relacionarse con el cerebro; en su nuevo estudio demuestran que efectivamente es así.

"Es emocionante que nuestro anterior descubrimiento de un biomarcador sanguíneo se corrobore ahora con datos cerebrales", subraya Zhong: "ahora tenemos pruebas sólidas de que los cambios que observamos en la sangre humana están directamente correlacionados con los cambios en el cerebro en la enfermedad de Alzheimer".

Los investigadores analizaron los datos genéticos recogidos en cerebros humanos post mortem de sujetos de cuatro cohortes de investigación diferentes, cada una de ellas formada por entre cuarenta y cincuenta individuos de 50 años o más.

Los sujetos eran pacientes de alzhéimer, los llamados individuos asintomáticos (personas sin problemas cognitivos y sin diagnóstico de alzhéimer, pero cuyos análisis cerebrales post mortem mostraban signos tempranos de cambios relacionados con la enfermedad) y controles sanos.

Los resultados mostraron un aumento constante de la actividad de PHGDH entre los pacientes de alzhéimer y los individuos asintomáticos de las cuatro cohortes en comparación con los controles sanos.

Además, los niveles de expresión eran mayores cuanto más avanzada estaba la enfermedad, una tendencia que también se observó en dos modelos de ratón diferentes.

Los hallazgos también alertan sobre el uso de suplementos dietéticos que contienen el aminoácido serina como remedio para esta enfermedad.

Dado que la PHGDH es una enzima clave en la producción de serina, el incremento de la expresión de la PHGDH hallado en los pacientes de alzhéimer sugiere que la tasa de producción de serina en el cerebro también está aumentada y, por tanto, tomar más serina podría no ser beneficioso, advierten los investigadores.

Es probable que la producción de serina aumente en esta enfermedad, al contrario de lo que afirman otros grupos, subraya la universidad.

"Cualquiera que quiera recomendar o tomar serina para mitigar los síntomas del alzhéimer debería ser precavido", resume Riccardo Calandrelli, otro de los firmantes.

De cara al futuro, una empresa de biotecnología cofundada por Zhong, llamada Genemo, está trabajando en el desarrollo de un análisis de sangre de PHGDH para la detección temprana de esta enfermedad.

El Día Mundial del Alzheimer se celebra este martes para recordar la amplia repercusión que tiene este tipo de demencia en el mundo, sin un tratamiento a la vista.

La persona que sufre de Alzheimer pierde lenta e irremediablemente su memoria y capacidad de juicio, un declive que generalmente dura varios años.

Al menos 30 millones de personas se ven afectadas en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Una cifra sin embargo imprecisa, porque la distinción entre Alzheimer y otro tipo de demencias, a veces por accidentes vasculares, no está clara.

Como el resto de las demencias, la enfermedad de Alzheimer representa uno de los principales problemas de la sanidad pública, porque las personas afectadas pierden su independencia y se convierten en un peso familiar y financiero.

Es un problema grave para los países desarrollados, con una población envejecida, ya que la enfermedad aparece sobre todo a partir de los 65 años. Las mujeres resultan más afectadas que los hombres.

La enfermedad --que debe su nombre al doctor alemán Alois Alzheimer, que la diagnosticó a principios del siglo XX-- se distingue del resto de demencias por dos aspectos.

El primer fenómeno es la formación de placas de proteínas, denominadas amiloides, que comprimen las neuronas del paciente y las destruyen a medio plazo.

La otra característica proviene de las proteínas conocidas como tau. También presentes en las neuronas, empiezan a agruparse como racimos, y acaban también por provocar la muerte de las células enfermas.

No se sabe aún qué relación mantienen entre sí ambos procesos, ni porqué aparecen. Y a pesar de décadas de investigación, no hay ningún tratamiento que permita por ahora curar la enfermedad, o evitar su aparición.

Un tratamiento del laboratorio estadounidense Biogen, centrado en las proteínas amiloides, ha sido aprobado a título experimental este año para algunos casos, en Estados Unidos. Sin embargo, sus efectos terapéuticos son objeto de polémica.

Y otro debate gira en torno a la prevención de la enfermedad, que muy raramente muestra un componente hereditario.

Los expertos han detectado una docena de factores de riesgo, entre ellos la sordera, el nivel de educación, el tabaquismo, la depresión o el aislamiento.

Los autores de un estudio de 2020 calcularon que el 40% de las demencias podrían ser evitadas y retrasadas si se realizara un trabajo de prevención sobre esos síntomas. Pero esa cifra es criticada por otros investigadores, que la consideran demasiado simplista.

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El amor es de los sentimientos de los que más se habla en todo el mundo. Hay toda una industria del tema, sobre todo cuando se habla del amor de pareja, el cual refuerza la idea de que es bueno tener a alguien más que comparta, crezca y te motive en la vida diaria. Sin embargo, pocas veces logra verse en historias reales. Por ello, se hizo viral el video en TikTok de un hombre cada semana le pide matrimonio a su esposa que padece Alzheimer. 

De acuerdo con lo informado en TikTok, red social en donde se publicó el caso, la hija de la pareja que lleva 45 años de matrimonio siempre ayuda a su padre para que cada semana le pida matrimonio a su mamá que padece Alzheimer. 

Y es que debido a la enfermedad, la mujer siempre olvida a quien es su gran amor desde hace 45 años. 

“Ella no recuerda que él ya es su esposo, así que él se lo propone cada semana, la cercanía que tienen, se siente familiar para ella”, se lee en la descripción del video que ha sido retomado en otras redes sociales.

En el video viral aparece la mujer sentada en un sillón. El hombre se le acerca y le entrega un anillo de compromiso. Ante la propuesta de matrimonio, la abuelita rompe en llanto de la emoción. Momentos después, el abuelito también comienza a llorar. 

Como era de esperarse, la publicación que recaudó casi los dos millones de likes, los comentarios positivos se hicieron presentes: 

“No estoy llorando”; “No me voy a conformar con menos”; “Se me hizo muy tierno, quiero un amor así”; “Cámara, quién está picando cebolla”; “Ay no, sí lloré”; “Eso sí es amor”, se lee entre las reacciones.

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Los investigadores de la revista ‘Science Advances’, publicaron un nuevo estudio donde identificado inesperadamente diminutos depósitos de cobre y hierro elementales en el cerebro de dos personas fallecidas con la enfermedad de Alzheimer.

Este descubrimiento podrían ayudar a los científicos a comprender mejor cómo estos metales elementales, descubiertos en el núcleo de las placas amiloides, contribuyen a las enfermedades neurodegenerativas y podrían apuntar a un objetivo para terapias alternativas contra el Alzheimer.

Aunque se sabe que las enzimas y las proteínas que contienen iones de cobre y hierro con carga positiva controlan procesos clave en el cerebro humano, se sabe poco sobre cómo el órgano mineraliza el hierro y el cobre, incluida la formación de nanopartículas metálicas elementales, que son más reactivas que los óxidos de los que surgen.

Para determinar la distribución y el estado químico del cobre y el hierro dentro de las muestras de placas amiloides humanas, Los investigadores examinaron núcleos de placas amiloides tomados de la materia gris de los lóbulos frontal y temporal de los cerebros de dos pacientes de Alzheimer fallecidos, utilizando un microscopio de rayos X de transmisión de barrido (STXM) basado en el sincrotrón.

Identificaron hierro y cobre en diferentes estados químicamente reducidos dentro de una misma placa, incluyendo varias formas ionizadas y elementales, lo que sugiere que pueden producirse repetidas reacciones de reducción y oxidación dentro de estos reveladores cúmulos de proteínas mal plegadas.

''La inesperada identificación de Cu0 y Fe0 dentro de las placas amiloides de la enfermedad de Alzheimer sugiere que los elementos metálicos biogénicos, previamente observados sólo en microorganismos, virus y plantas, también pueden aparecer en los seres humanos'', escriben los autores.

Y añaden que “la reactividad de estas fases metálicas difiere de sus homólogos de óxido metálico detectados anteriormente en el cerebro humano y tiene el alcance de redefinir nuestra comprensión de la neuroquímica de los metales y el papel de la toxicidad de los metales en las enfermedades neurodegenerativas”.