Un equipo internacional de científicos descubrió nuevos genes asociados al autismo y otros trastornos neurológicos.

El trabajo, que fue coliderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), descubrió que la falta de algunos genes de una familia génica situada en el 'cromosoma X' podría estar relacionada con ciertas alteraciones asociadas al trastorno del espectro autista.

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El estudio identificó nuevos genes derivados de unas secuencias genéticas móviles que se pueden insertar en distintas partes del ADN (los transposones) y que están involucrados en funciones neuronales complejas y que no habían sido investigados hasta ahora en el contexto del trastorno del espectro autista.

La investigación, cuyos resultados se publican en la revista Genome Biology, fue dirigida por el investigador Jaime Carvajal, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, un centro mixto del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide y la Junta de Andalucía y Jordi García-Fernández, del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB-UB).

El complejo o 'clúster BEX/TCEAL' es una familia de 14 genes poco estudiada y ubicada en el cromosoma X, informó este 26 de octubre del 2020 el CSIC, que explicó en una nota de prensa que este conjunto de genes codifica unas pequeñas proteínas que cambian su configuración según el contexto molecular en el que se encuentren.

Los resultados del estudio constatan que la eliminación o modificación de uno de esos genes (el 'BEX3') tiene un efecto decisivo sobre una vía metabólica relacionada con la proliferación y diferenciación de muchos tejidos, y especialmente del sistema nervioso.

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Ese gen, y probablemente otros componentes del citado complejo, podría estar implicado en diferentes aspectos de la patología del espectro autista y en otras afecciones neurológicas.

Los investigadores, informó el CSIC, comprobaron que los ratones afectados por la falta de uno de estos genes muestran alteraciones del comportamiento asociadas al trastorno del espectro autista, como comportamiento antisocial, además de cambios anatómicos y esqueléticos.

En conmemoración por el Día Mundial de Concientización sobre el Autismo, padres de familia marcharon a favor de la visibilidad y empatía hacia las personas que padecen autismo. 

Alrededor de las 10:00 horas se reunieron en la glorieta Cuauhtémoc de la Zona Río en Tijuana para realizar la marcha pacífica con el objetivo de concientizar a las personas y promover la inclusión entre una sociedad de respeto. 

"Educación para todos", "Docentes capacitados para una verdadera inclusión", "Por un diagnóstico temprano", "Las personas autistas son diferentes no inferiores", entre otros mensajes de inclusión y respeto mostraron durante la marcha.

La madre de un niño de ocho años de edad, dijo en entrevista que lamenta que escuelas privadas y públicas no cuenten con maestros capacitados sobre el autismo.

"Mi hijo el ciclo pasado cuando egresó de preescolar a primaria me dijeron en una escuela privada que no estaba preparada para recibirlo, hoy levanto la voz por mi hijo y por todas las mamás de que no se vayan de esas escuelas, se deben preparar para recibir a sus hijos", expresó

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Agentes de la Policía Municipal de Tijuana localizó a una familia luego de que la abuela de 80 años de edad y que padece Alzheimer tomara el vehículo de su hijo con sus dos nietos pequeños abordo y condujo sin rumbo.

Los hechos ocurrieron la tarde del pasado lunes cuando un ciudadano estadounidense se acercó a policías municipales que realizaban patrullajes de vigilancia sobre la avenida Diego Rivera y bulevar Paseo de los Héroes de la Zona Río.

El hombre indicó que para entrar a un consultorio médico dejo a su madre de 80 años de edad junto con sus hijos de 6 y 4 años en el vehículo, y al salir ya no se encontraban, a lo que el guardia de seguridad le dijo que la mujer salió conduciendo el automóvil Volkswagen Atlas color azul, año 2021.

El reportante informó que la mujer tiene Alzheimer y uno de los menores padece de autismo, por lo que de inmediato se implementó un operativo para dar con el paradero de la mujer y los niños.

Momentos después se logró ubicar el vehículo antes descrito, sobre la sobre la calle Coahuila y F. Martínez de la colonia Zona Norte, a bordo del cual se encontraban la mujer y dos menores. 

Tras reunir a la familia, agentes de la Policía Municipal de Tijuana los acompañaron hasta la línea Internacional de San Ysidro para regresar a su hogar.

El caso Luz Raquel Padilla ha generado indignación en redes sociales luego de que falleciera tras ser quemada viva; la mujer tenía un hijo con autismo y sus vecinos no toleraban ruido.

Murió el pasado martes luego de que cuatro hombres y una mujer que le rociaron un líquido, le prendieron fuego y escaparon.

La Fiscalía del estado informó que el caso se investiga bajo el protocolo de feminicidio, pues en mayo denunció amenazas por parte de uno de sus vecinos.

La mujer ya había denunciado en sus redes sociales que recibía amenazas en su contra pintadas en las paredes del lugar en el que vivía.

En su publicación adjuntó una serie de fotos donde se aprecia los mensajes en su contra.

A través de redes sociales, la organización Yo Cuido México, a la que ella pertenecía, denunció que constantemente era amenazada por sus vecinos debido a que su hijo, con autismo, hacía ruidos que no toleraban.

Ya había sobrevivido a un ataque

Según la organización ya había sobrevivido a un ataque que denunció, pero las autoridades ignoraron.

“Luz Raquel recibía constantes amenazas de muerte en su domicilio en contra de ella y su hijo debido a la intolerancia por los ruidos que su hijo hacía en los momentos de crisis.

No fue el primer incidente, semanas antes Luz Raquel sobrevivió a un ataque con cloro de uso industrial en la zona del tórax, nuestra compañera presentó una denuncia ante la comisaría de Zapopan sin recibir debida atención ni seguimiento a su denuncia, ella solicitó ser integrada al programa ‘Pulso de vida’ con el objetivo de recibir protección debido a las constantes amenazas y violencias que recibía por el comportamiento de su hijo menor de edad con autismo.

Sin embargo le negaron ser integrada al programa al considerar que las amenazas que recibía por parte de ‘terceros’ no eran causa suficiente para ser beneficiada”, publicó la organización.

Hasta cuando voy a tener que vivir con miedo 😨 de que me pueda pasar algo y a mi familia y mi agresor sigue campante por la ciudad con el peligro de seguir haciendo daño #justicia #nomasviolencia #noquieromorir #auxilio @AlertaGDL @FiscaliaJal @GobiernoJalisco @CJMJalisco pic.twitter.com/ZwBm1oAEOB

— Luz Raquel Padilla Gutirrez (@GutirrezPadilla) May 17, 2022

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Hace más de 10 años la Asamblea General de las Naciones Unidas instauró el 2 de abril como el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, con el fin de mejoras la calidad de vida de las personas con TEA. 

La misión era clara: promover su inclusión en todos los ámbitos de la sociedad y luchar por sus derechos como el de cualquier otra persona.

Pero para saber crear acciones que faciliten estos propósitos es necesario saber todo lo que el autismo engloba. 

¿Qué es el autismo? 

El autismo forma parte de los llamados trastornos generalizados del desarrollo. En ellos, no solo se produce un retraso en el desarrollo, sino uno atípico con amplia alteración de las funciones. La mayoría de los niños con trastornos generalizados del desarrollo también sufren retraso mental (cociente intelectual inferior a 70). 

Síntomas 

Los más comunes son los déficits en la interacción social. Es desde pequeños que los niños no responden a los gestos y miradas de personas a su alrededor y prefieren hacer sus cosas en solitario. 

Se tienen problemas con el lenguaje comunicativo y no verbal. Alteran el orden de las palabras o las usan con significados particulares. Los comportamientos repetitivos o estereotipados: sólo les interesa una cosa de manera excesiva e inflexible (las ruedas de los coches, los libros de color rojo...), que realizan rituales o rutinas repetidos sin función alguna o movimientos estereotipados (como aleteo de las manos). 

Causas 

Hasta la fecha no se conoce la casa concreta del autismo. Podría ser consecuencia de la interrupción del desarrollo normal del cerebro en una etapa temprana del desarrollo fetal. Hasta el 80% de los niños con autismo tienen retraso mental, y hasta el 35-40% sufren de epilepsia en los primeros 20 años de su vida. 

Diagnostico 

La observación conductual de un niño con autismo con fines diagnósticos es una tarea compleja que debe ser realizada, por lo tanto, por profesionales expertos (neuropediatras, psiquiatras o psicólogos). 

Para realizar el diagnóstico del autismo se deben detectar déficits severos en tres áreas principales: 

1. Alteración cualitativa de la interacción social.
2. Alteración cualitativa de la comunicación.
3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas. 

Tratamiento 

Aquellos pacientes que tienen acceso temprano a tratamiento multimodal mejoran significativamente. El ambiente debe ser altamente estructurado e incluir profesores de educación especial, terapia del lenguaje y logopedia, tratamiento vocacional y entrenamiento en habilidades adaptativas. 

El tratamiento conductual reduce los comportamientos no deseados, promueve el lenguaje y la interacción social y, además, aumenta habilidades que fomentan la independencia. 

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Un terapeuta, que debía proteger y ayudar a niños con necesidades especiales, fue grabado cuando golpeaba a una adolescente autista en su propia casa. La menor no puede hablar, pero su mamá presentía que algo pasaba y pudo evitar que el abuso continuara.

Carmen Verdugo aseguró que el hombre, en el que confió durante 18 meses, “fue muy agresivo” con su hija autista de 16 años.

“Estaba golpeando a mi niña con el puño en su carita y a él no se le veía ninguna expresión de arrepentimiento, solo lo hacía”, afirmó.

Aunque el agresor fue capturado por los hechos ocurridos en junio de 2021, solo le dieron 4 años de libertad condicional al considerar el abuso contra la adolescente autista como un crimen menor.

Ahora, la mamá de la pequeña demandó a la compañía California Pediatric and Family Services, empresa para la que trabajaba al terapeuta en Estados Unidos, con la esperanza de que este tipo de maltrato no se repitan con más niños.