Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de una cada 2.500 niñas.

El objetivo de este día es concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo.

¿Qué es el síndrome de Turner?

Se trata de una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X. Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen unas características específicas como baja talla (20 cm. menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.

El síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner que en 1.938 describió esta patología.

Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita. En las recién nacidas lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y pies.

En la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas.

Además estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.

Antiguamente, y ante el desconocimiento de la enfermedad, se decía que estas pacientes tenían dificultades cognitivas, pero realmente esto se podía deber a trastornos emocionales provocados por las diferencias físicas, y eso provocaba dificultades en el aprendizaje.

La importancia de la detección precoz para el síndrome de Turner

La detección precoz y los tratamientos pueden ayudar a las personas con el síndrome de Turner a mejorar su calidad de vida. 

Los nuevos métodos diagnósticos como el ecógrafo hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento.

Y los tratamientos consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado, las personas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.

SITUACIÓN EN MÉXICO 

En nuestro país, se estima, de acuerdo a diversos estudios, que son más de 28 mil 500 casos de mujeres que viven con la afectación.

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Sofía Jirau tiene una chispa única, particular. A sus 25 años, ya es una empresaria y desde este lunes, oficialmente, la primera modelo de Victoria 's Secret con síndrome de Down, un sueño que tenía desde hace varios años y que ella misma compartió en su canal de Youtube.

La joven nacida en 1997 es originaria de Puerto Rico, e hija de Bibi y Frankie, quienes la han motivado en sus sueños. Desde hace años, también, ha sido modelo de distintos diseñadores, entre ellos Kelvin Giovanne, y ha sido imagen de marcas de shampoo.

En 2019, por primera vez pudo cumplir su sueño de modelar, justo cuando tenía 23 años, y para febrero de 2020 ya estaba debutando en el New York FAshion Week, modelando para la diseñadora Marisa Santiago.

En sus declaraciones, Sofía siempre comenta la forma en la que se ve ahora y a futuro: como una mujer inteligente, feliz, contenta y una gran modelo, una mujer que adora diversos lugares de Estados Unidos.

A la par, creó su empresa en 2019, Alavett (I Love It), que hace referencia a su frase más usada y en la que vende gorras, tazas, playeras, cosmetiqueras, accesorios, almohadas y demás, todo en los tonos de su color favorito: el rosa.

En el modelaje y en el ámbito empresarial, Sofía ha trabajado mucho para impulsar a otras personas con el mismo síndrome y a la sociedad en general a vivir en un entorno con mejores y más oportunidades, con mayor inclusión, un mundo en el que nadie trunque sus sueños, como ella.

Otro de sus trabajos es como Embajadora de Experiencias en INprende, una empresa social de innovación.

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Adalia Rose, reconocida por su canal de YouTube, murió a los 15 años de edad. La influencer sufría el Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford, mejor conocido como la enfermedad de Benjamin Button, por la película de 2008 dirigida por David Fincher y protagonizada por Brad Pitt. 

De acuerdo con Mayo Clinic, se trata de "un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida", y quienes lo padecen viven un promedio de 13 y hasta 20 años. Por el momento, no tiene cura pero hay esperanzas en cuanto al tratamiento. 

De acuerdo con Daily Mail, la texana fue diagnosticada cuando tenía tres meses de edad, y mediante un comunicado publicado por su familia, se conoció que murió a las 7 de la noche del pasado 12 de enero como resultado de su condición de salud. 

"Adalia Rose Williams fue liberada de este mundo. Entró en ella en silencio y se fue en silencio, pero su vida estaba lejos de eso. Tocó a MILLONES de personas y dejó la huella más grande en todos los que la conocieron", escribieron. 

"Ya no siente dolor y ahora baila con toda la música que ama. Realmente desearía que esta no fuera nuestra realidad, pero desafortunadamente lo es. Queremos agradecer a todos los que la amaron y la apoyaron", agregaron. 

Asimismo, dieron las gracias a sus médicos y enfermeras, quienes la atendieron durante años para mantenerla en una buena condición de salud y aseguraron que "a la familia ahora le gustaría llorar esta gran pérdida en privado". 

Adalia se convirtió en una auténtica influencer, pues superó los 386 mil seguidores en Instagram y alcanzó la increíble cifra de 2.91 millones de suscriptores en su canal de YouTube. 

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El liniero ofensivo Trai Turner logró una extensión de contrato con los Panthers de Carolina de 45 millones de dólares por los siguientes cuatro años.

El acuerdo incluye 20.5 millones de dólares garantizados más un bono de 15 mdd por firmar.

El guardia de 24 años está programado para entrar a la agencia libre después de la temporada 2020. Turner ha comenzado los 16 partidos y ha sido elegido para el Pro Bowl cada una de las dos últimas temporadas. Si continúa dando seguridad al quarterback y corredores, los Panthers deberán desembolsar la mayor cantidad pagada para un jugador de su posición.

Adams alcanza acuerdo. Los Jets de Nueva York llegaron a un acuerdo con su selección de primera ronda Jamal Adams.

El profundo egresado de los Tigers de LSU será uno de los seis novatos tomados en primera ronda que no tenían contrato, luego de que Patrick Mahomes firmó ayer con los Chiefs de Kansas City.

Adams fue tomado en los primeros sitios de una clase considerada rica en talento profundo defensivo. El safety jugó 36 partidos con LSU en los que consiguió 209 taclea-

das, 18 para pérdida de yardaje, dos sacks, cinco intercepciones y forzó dos balones perdidos. Para muchos analistas, Adams es el talento que le hacía falta a los Jets.